PreSeek™
- PreSeek™
PreSeek™
PreSeek™ permite a médicos y familias preparar planes de atención personalizados para el bienestar del bebé y la madre.
PreSeek™: Avanzando en la detección prenatal.
Es una prueba genética prenatal no invasiva y única en su clase que analiza el ADN fetal libre de células. Es el análisis más avanzado para identificar trastornos genéticos clínicamente significativos.
¿Qué es PreSeek™?
PreSeek™ es una prueba pionera que combina tecnología de secuenciación multigénica y análisis avanzado de ADN fetal libre de células. Identifica trastornos genéticos significativos que no son detectados por otras tecnologías actuales de pruebas NIPT.
¿Por qué elegir PreSeek™?
- Innovación pionera: Desarrollado por Baylor Genetics, líder en medicina de precisión por más de 40 años.
- Cobertura avanzada: Evalúa variantes patogénicas y probablemente patogénicas en 30 genes clave.
- Visión temprana: Detecta condiciones no evidentes hasta el final del embarazo o después del parto.
Ideal para pacientes que buscan:
- Una evaluación profunda de trastornos genéticos hereditarios y de novo.
- Alternativas no invasivas para la detección temprana de condiciones graves.
- Detalles de la prueba:
- Edad gestacional: Disponible a partir de las 9 semanas de embarazo.
- Muestras requeridas: Sangre de la madre en dos tubos de 10 ml Streck® Cell-Free DNA BCT®.
- Tiempo de entrega: Resultados en 14 días calendario.
Condiciones evaluadas
Trastornos Síndromicos
PreSeek™ examina síndromes genéticos complejos asociados con alteraciones significativas:
- Síndrome de Alagille (JAG1): Afecta al hígado, corazón y otros órganos.
- Síndrome CHARGE (CHD7): Causa malformaciones congénitas multisistémicas.
- Síndromes Cornelia de Lange (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8): Asociados con discapacidad intelectual y malformaciones físicas.
Trastornos de Craniosinostosis
- Síndrome de Apert (FGFR2): Cierre prematuro de suturas craneales, impactando el desarrollo del cráneo.
- Síndrome de Pfeiffer, Crouzon y Muenke (FGFR3): Alteraciones esqueléticas y craneales.
Trastornos Esqueléticos
- Acondroplasia e Hipocondroplasia (FGFR3): Principales causas de enanismo.
- Displasias thanatofóricas (tipos I y II): Condiciones graves con desarrollo esquelético anormal.
- Osteogénesis imperfecta (COL1A1, COL1A2): Fragilidad ósea extrema.
Trastornos del Espectro Noonan
- Síndrome de Noonan (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF): Causa problemas de crecimiento, cardiopatías y alteraciones faciales.
- Trastorno similar al síndrome de Noonan con cabello anágeno laxo (SHOC2): Características específicas físicas y de cabello.
Trastornos Neurológicos y del Desarrollo
- Síndrome de Rett (MECP2): Afecta principalmente a niñas, con retraso severo en el desarrollo.
- Encefalopatía epiléptica infantil tipo 2 (CDKL5): Condición grave asociada con convulsiones severas.
- Síndrome de Sotos tipo 1 (NSD1): Causa un crecimiento excesivo infantil y dificultades cognitivas.
¿Por qué es diferente a otras NIPT?
Mientras que otras pruebas NIPT se enfocan en aneuploidías comunes, PreSeek™ amplía su alcance para incluir trastornos genéticos no detectables a través de ecografías prenatales o pruebas convencionales. Esto proporciona una ventaja significativa al identificar condiciones graves antes del nacimiento.
Resultados y seguimiento
Tiempo de entrega
Consejería genética
Solo 14 días calendario.
Incluye sesiones para interpretar resultados y planificar estudios confirmatorios si es necesario.
Ventajas de PreSeek™
- Prueba no invasiva: Seguridad absoluta para la madre y el bebé.
- Cobertura genética extensa: Evalúa variantes en 30 genes clínicamente significativos.
- Acción informada: Ayuda a médicos y familias a planificar tratamientos desde el primer trimestre.
- Acceso global: Apoyado por Baylor Genetics y la tecnología de precisión del Baylor College of Medicine.
- Fiabilidad: Altas tasas de detección, con más del 96% en genes clave como FGFR2 y KRAS.
