UNITY
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UNITY
Descubre cómo estas pruebas prenatales no invasivas pueden identificar riesgos genéticos de manera precisa, rápida y segura, desde la décima semana de gestación.
¿Qué es UNITY?
UNITY es la prueba prenatal genética más avanzada, diseñada para brindarte tranquilidad sobre la salud de tu bebé desde las primeras etapas del embarazo, se puede realizar desde la semana 9 de gestación. Con UNITY, obtienes información detallada sobre condiciones recesivas y cromosómicas en una sola extracción de sangre.
¿Por qué elegir UNITY?
UNITY es ideal para todas las pacientes embarazadas que buscan:
- Identificar riesgos genéticos para su bebé.
- Acceder a tratamientos oportunos en caso de riesgos detectados.
- Obtener información completa con un procedimiento sencillo y no invasivo.
¿Cómo se diferencia UNITY de otras pruebas NIPT?
A diferencia de otros NIPT, UNITY no solo detecta condiciones cromosómicas como trisomías, sino que también identifica riesgos de condiciones recesivas hereditarias sin necesidad de una muestra de la pareja. Esto la convierte en la única prueba integral que utiliza ADN fetal para evaluar ambas categorías de riesgos.
Condiciones evaluadas por UNITY
Condiciones Recesivas
Las condiciones recesivas son hereditarias y ocurren cuando un niño hereda cambios genéticos de ambos padres. Conocerlas permite tomar decisiones informadas y acceder a tratamientos oportunos.
1. Fibrosis Quística
- Descripción: Provoca una acumulación de moco espeso que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causando problemas respiratorios y dificultades para absorber nutrientes.
- Frecuencia: 1 de cada 28-40 personas son portadoras.
- Tratamiento: Los moduladores de CFTR han mejorado significativamente los síntomas y la esperanza de vida.
2. Atrofia Muscular Espinal (SMA)
- Descripción: Debilita progresivamente los músculos que controlan funciones vitales como la respiración, alimentación y movimiento.
- Frecuencia: 1 de cada 54 personas son portadoras.
- Tratamiento: Terapias aprobadas por la FDA pueden mejorar notablemente la calidad de vida si se inician a tiempo.
3. Anemia Falciforme
- Descripción: Los glóbulos rojos deformes causan anemia, dolor, infecciones recurrentes y posibles complicaciones graves.
- Frecuencia: 1 de cada 8-12 personas son portadoras.
- Tratamiento: La terapia génica aprobada por la FDA ha demostrado aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
4. Alfa Talasemia
- Descripción: Genera anemia de diferentes grados de severidad. Las formas más graves pueden causar complicaciones durante el embarazo.
- Frecuencia: 1 de cada 20 personas son portadoras.
5. Beta Talasemia
- Descripción: Causa hemoglobina anormal, lo que resulta en anemia y otros problemas relacionados.
- Frecuencia: 1 de cada 23-45 personas son portadoras.
- Tratamiento: Opciones recientes incluyen la terapia génica para aliviar los síntomas.
6. Síndrome del Cromosoma X Frágil (opcional)
- Descripción: Es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria y afecta el desarrollo cognitivo y conductual.
- Frecuencia: Depende de la mutación en el gen FMR1.
Aneuploidías (Condiciones Cromosómicas)
Las aneuploidías ocurren de manera aleatoria durante el embarazo, causando alteraciones en el número de cromosomas.
1. Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Frecuencia: 1 en 800 nacimientos.
- Descripción: Afecta el desarrollo físico y cognitivo, con variabilidad en las complicaciones de salud.
2. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Frecuencia: 1 en 5,000 nacimientos.
- Descripción: Asociada con múltiples problemas médicos graves que afectan órganos vitales.
3. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Frecuencia: 1 en 6,000 nacimientos.
- Descripción: Provoca anomalías graves en el desarrollo físico y cerebral.
4. Monosomía X (Síndrome de Turner)
- Frecuencia: 1 en 2,500 mujeres.
- Descripción: Afecta el desarrollo físico y puede causar infertilidad.
5. XXX (Síndrome de Triple X)
- Frecuencia: 1 en 1,000 mujeres.
- Descripción: Puede no presentar síntomas, pero en algunos casos afecta el desarrollo cognitivo y físico.
6. XXY (Síndrome de Klinefelter)
- Frecuencia: 1 en 500 hombres.
- Descripción: Puede influir en el desarrollo sexual masculino y causar infertilidad.
7. XYY (Síndrome de Jacobs)
- Frecuencia: 1 en 1,000 hombres.
- Descripción: Generalmente no presenta síntomas, aunque puede relacionarse con problemas leves de desarrollo.
8. Microdeleción 22q11.2 (Síndrome DiGeorge)
- Frecuencia: 1 en 2,000 nacimientos.
- Descripción: Puede causar problemas cardíacos, inmunológicos, y del desarrollo.
Opciones de pruebas disponibles
UNITY Aneuploidy
- Detecta aneuploidías como trisomías (21, 18, 13) y alteraciones de los cromosomas sexuales (X, XXY, XYY, XXX).
- Identifica el sexo fetal y el estado Rh fetal.
- Incluye BabyPeek, para descubrir características genéticas del bebé.
UNITY Complete
- Todo lo que incluye UNITY Aneuploidy, más:
- Fibrosis Quística.
- Atrofia Muscular Espinal.
- Anemia Falciforme.
- Alfa y Beta Talasemia.
- Opcionalmente, el síndrome del cromosoma X frágil.
Resultados y seguimiento
Tiempo de entrega
Consejería genética
Solo 14 días calendario.
Incluye sesiones para interpretar resultados y planificar estudios confirmatorios si es necesario.
Ventajas de PreSeek™
- Prueba no invasiva: Seguridad absoluta para la madre y el bebé.
- Cobertura genética extensa: Evalúa variantes en 30 genes clínicamente significativos.
- Acción informada: Ayuda a médicos y familias a planificar tratamientos desde el primer trimestre.
- Acceso global: Apoyado por Baylor Genetics y la tecnología de precisión del Baylor College of Medicine.
- Fiabilidad: Altas tasas de detección, con más del 96% en genes clave como FGFR2 y KRAS.
